BRCA1和BRCA2性状通过相异合并在双链DNA断裂（DSB）修复中具有至关重要的作用。现已确实，BRCA1/2遗传与丙型肝炎和膀胱癌风险增加有关。但是，BRCA1/2遗传与乳腺储存量特性的相关性亦然不确切。
本深入研究旨在确实胚系BRCA（gBRCA）致病变异是否与乳腺储存量特性上升有关。
深入研究人员使用了五个资料集对828名进行了gBRCA检测的妇女进行了单独的患者水准资料荟萃资料分析。在这828名妇女中，250名运载gBRCA性状，另578名未检测到gBRCA性状（对照）。在运载gBRCA性状的妇女中，4个区域内深入研究的受试者是丙型肝炎患者（n=161），1个深入研究的受试者是健康生殖（n=89）。根据深入研究区域内、岁数、体重指数、吸烟和口服避孕药的使用进行可视资料。在系统病患之前测定了受试妇女的抗苗勒管激素（AMH）水准。
若有BRCA性状的AMH绝对值
若有gBRCA1/2性状（34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁，p=0.48），以及运载gBRCA1或gBRCA2性状（33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁，p=0.16）的妇女的平均岁数均相近。经可视后，运载gBRCA1/2性状的妇女的AMH水准相对来说小于实验组（偏高 23%；95% CI 4-38，p=0.02）。对患性（157位运载gBRCA性状 vs 524位不运载性状）进行可视资料分析时，上述关联性仍长期存在（偏高 25%；95% CI 9-38，p=0.003）。
运载gBRCA1性状 vs gBRCA2性状的AMH水准
与对照相比，运载gBRCA1性状的妇女的AMH水准相对来说更是偏高（偏高 33%，95% CI 12-49，p=0.004），但运载gBRCA2性状的妇女的AMH水准很难相对来说小于实验组（偏高 7%，95% CI 偏高 31% - 高 26%，p=0.64）。
综上所述，运载gBRCA致病变异的年青妇女，同样是那些患有丙型肝炎和运载gBRCA1性状的，肝细胞AMH水准相对来说小于对照生殖，提示乳腺储存量特性上升。鉴于这类生殖的乳腺储存量特性上升，可能需要应将提示她们生育时间有缩短的几率。
完整出处：
Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.
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